廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會學術(shù)年會暨繼續(xù)教育學習班在廣州召開

廣東省藥學會第一屆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會自2023年2月成立以來，通過多場學術(shù)會議、大眾科普等形式促進兒童內(nèi)分泌臨床與藥學專家共話用藥安全與管理。2024年3月17日，由廣東省藥學會主辦、廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專委會承辦、中山大學附屬第三醫(yī)院協(xié)辦的“兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會學術(shù)年會暨繼續(xù)教育學習班”在廣州順利召開。本次年會分罕見病、性發(fā)育、生長遲緩、糖尿病等專題開展，旨在推進兒童內(nèi)分泌臨床專家與藥學專家共話交流、提升省內(nèi)兒童內(nèi)分泌領(lǐng)域診療水平。

會議首先由專委會主任委員、大會主席朱順葉教授致歡迎辭，朱教授總結(jié)了專委會自成立以來在學術(shù)交流、幫扶基層、科普教育等方面的工作情況，并表達了對參會專家的歡迎和對專委會今后發(fā)展的期望。

大會非常榮幸地邀請到廣東省藥學會副理事長兼秘書長鄭志華致辭，鄭秘書長指出兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)的醫(yī)療資源是廣大人民群眾就醫(yī)的迫切需要，特別是本專業(yè)經(jīng)常涉及超說明書用藥，加強該專業(yè)的醫(yī)療用藥規(guī)范是非常有意義的工作，鄭秘書長殷切期待專委會今后在改變中國超說明書用藥的觀念、推動相關(guān)政策和法規(guī)的完善等工作中做出自己的貢獻。

接下來，會議進入到學術(shù)講座環(huán)節(jié)，會議邀請到多位廣東省內(nèi)的專家學者進行精彩的學術(shù)講座。

    來自中山大學附屬第三醫(yī)院麥海燕教授帶來“罕見病合理用藥”的講座，麥主任介紹了我國目前已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥物目錄，分析了罕見病的藥學服務(wù)應(yīng)包括藥物可及性、用藥管理等，廣東省藥學會罕見病用藥小程序是目前罕見病藥學服務(wù)地區(qū)模式創(chuàng)新的一大亮點，最后，麥主任以生長激素用于Prader-Willi綜合征治療作為例子分享了在兒童罕見病用藥方面的探索經(jīng)驗。

    接著，來自中山大學附屬第三醫(yī)院的朱順葉教授進行了“Prader-Willi綜合征的診治進展”的講座。朱教授從PWS的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷標準、分子遺傳學檢測等方面的最新進展進行了詳細的講述，并重點強調(diào)了PWS治療中的多學科綜合管理和合理用藥問題。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的曾春華教授帶來了“兒童佝僂病的遺傳學病因及診治進展”，曾教授詳細地講述了佝僂病的主要發(fā)病機制為鈣磷失衡，根據(jù)礦化不足的主要礦物質(zhì)分類可分為低鈣性、低磷性佝僂病，遺傳性佝僂病的遺傳學病因較復(fù)雜，易漏診，需通過基因檢測明確，另外，曾教授還詳細講述了佝僂病的治療進展，強調(diào)了治療過程中磷酸鹽制劑使用的注意事項，并介紹了布羅索單抗治療的遺傳性低磷性佝僂病的新進展。

來自中山大學附屬第一醫(yī)院的李燕虹教授為我們進行了“AMH和抑制素B測定在兒科臨床中的應(yīng)用”的講座，李教授詳細介紹了AMH和抑制素B的來源和生理功能，以及兒童參考值，并為我們講述了AMH和抑制素B在性發(fā)育異常的評估和診斷、性腺儲備功能的評估以及中樞性性早熟的診斷和評估中的作用。

接著進入到特納綜合征專題，中山大學附屬第一醫(yī)院的劉輝教授為我們進行了“特納綜合征的骨骼發(fā)育問題”的講座，劉教授為我們講述了特納綜合征患者較常出現(xiàn)的骨骼發(fā)育畸形，包括中軸骨發(fā)育畸形、四肢骨發(fā)育畸形、骨密度降低等，強調(diào)在特納綜合征等多學科綜合管理中，骨骼異常的監(jiān)測十分重要。

接著，來自中山大學附屬第三醫(yī)院的唐本玉主治醫(yī)師為我們進行了“特納綜合征的行為心理問題”的講座，唐醫(yī)生為介紹了特納綜合征患者存在心理問題、行為問題、認知障礙等問題的高風險，同時詳細講述了相關(guān)問題的行為干預(yù)以及雌激素誘導(dǎo)青春期發(fā)育可能帶來的認知行為獲益。

中山大學附屬第一醫(yī)院的李宇彬教授為我們進行了“特納綜合征生殖力保護”的講座。李教授為我們介紹了特納綜合征的自然生殖力狀況，重點講述了生殖力保存評估指標，詳細介紹了特納綜合征生殖力保存方法選擇，包括卵子/胚胎冷凍、卵巢組織冷凍等，以及進行生殖力保存前需詳細評估有無心血管等方面禁忌證。

下午的學術(shù)講座首先進入生長遲緩專題，來自中山大學附屬第三醫(yī)院的牟一坤主任為我們進行了“兒童慢性腎臟病合并生長遲緩的診治進展”的講座。牟教授給我們介紹了慢性腎臟病（CKD）的概念以及分期，重點講述了CKD合并生長遲緩的機制，強調(diào)對慢性腎臟病的兒童，要定期進行生長發(fā)育的評估，以及時發(fā)現(xiàn)生長遲緩等并發(fā)癥，當合并生長遲緩時，應(yīng)采取綜合的治療措施。

來自中山大學附屬第一醫(yī)院的陳攀教授帶來了“醫(yī)院藥品控費實踐與探索”的藥學管理專題講座。陳教授根據(jù)其實踐經(jīng)驗，提出藥品費用管控思路應(yīng)包括優(yōu)化藥品結(jié)構(gòu)、促進合理使用等方面，具體的措施包括對異常用藥的監(jiān)控、快速及時干預(yù)、本地信息化功能布局、專項管控貫徹執(zhí)行等。

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院的梁立陽教授給我們帶來了“兒童特發(fā)性矮身材診斷與治療中國專家共識（2023）解讀”。梁教授根據(jù)我國特發(fā)性矮小2023年最新指南內(nèi)容結(jié)合個人豐富的診治經(jīng)驗，給我們進行了指南的解讀，ISS的定義是指目前病因不明的異質(zhì)性的矮小，在診斷過程中盡可能確定導(dǎo)致身材矮小的病因非常重要，因此對ISS患兒應(yīng)進一步加強遺傳學研究，而GH治療ISS患兒可有效改善身高，但GH在ISS兒童中的使用存在一些局限和不確定性，必須個性化治療。

最后，會議進入糖尿病專題。來自中山大學附屬第三醫(yī)院的林娟主治醫(yī)師為我們進行了“1型糖尿病合并肝功能異常的診治”的講座。林醫(yī)生以真實病例引入課程主題，分析了1型糖尿病合并糖原性肝病的發(fā)病機制，重點講述了1型糖尿病合并肝功能異常的鑒別診斷，并分享了多個國內(nèi)外所報道的糖原性肝病典型病例的診治。

來自中山大學附屬第六醫(yī)院的高旻教授為我們進行了“臨床常用胰島素種類及使用”的講座。高教授給我們回顧了胰島素在臨床中使用的歷史，介紹了常用胰島素的分類及各種不同類型胰島素的特點，并詳細講述了胰島素與其他藥物的相互作用、肝腎功能不全患者的用藥、兒童患者的用藥等胰島素臨床用藥等特殊情況。

最后，來自中山大學附屬第三醫(yī)院的李茵雅主治醫(yī)師為我們進行了“1型糖尿病合并生長遲緩的診治”的講座。李醫(yī)生給大家復(fù)習了T1DM與GH/IGF-1軸之間存在復(fù)雜相互作用機制，總結(jié)目前關(guān)于T1DM兒童的線性生長的相關(guān)文獻，最后重點講述了T1DM兒童合并生長遲緩的治療，介紹了目前在T1DM兒童中使用rhGH治療的難點和困境。

至此，廣東省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會學術(shù)年會暨繼續(xù)教育學習班圓滿結(jié)束。（圖/文由兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會提供）

朱順葉主任委員致歡迎辭

鄭志華副理事長兼秘書長致辭

講者風采1

講者風采2

省科協(xié)官網(wǎng)發(fā)布：省藥學會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會學術(shù)年會暨繼續(xù)教育學習班在廣州召開https://www.gdsta.cn/xhzc/ykxh/gdsyxh1/xhdt102/content_41732

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